22 paź 2026
Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów
„Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów” – webinar
Autor: dr hab. Łukasz Łaczmański, prof. IITD PAN
Charakterystyka:
Webinar wprowadza osoby uczestniczące w podstawy onkogenetyki i diagnostyki molekularnej nowotworów. Osoba uczestnicząca porządkuje i uzupełnia swoją wiedzę o organizacji i funkcjonowaniu genomu człowieka, mechanizmach i klasyfikacji zmienności genetycznej, zasadach zapisu wariantów genetycznych, podstawach dziedziczenia, podstawach genetycznych dziedzicznych predyspozycji do nowotworów oraz różnicach między zmianami germinalnymi a somatycznymi. Omówione zostają zasady, możliwości i ograniczenia podstawowych metod diagnostyki molekularnej (techniki oparte na amplifikacji kwasów nukleinowych oraz metody sekwencjonowania), a także organizacja procesu diagnostycznego oraz podstawy zapewnienia jakości w diagnostyce genetycznej w warunkach laboratoryjnych.
Diagnostyka molekularna nowotworów jest jednym z najszybciej rozwijających się obszarów medycyny laboratoryjnej i stanowi podstawę kwalifikacji osoby z chorobą nowotworową do terapii celowanych oraz immunoterapii. Webinar buduje wspólny język pojęciowy i podstawy metodyczne niezbędne do świadomego udziału diagnosty w tym procesie oraz do dalszego, pogłębionego kształcenia.
Zakres webinaru ograniczono do podstaw teoretycznych. Algorytmy diagnostyczne poszczególnych nowotworów, dobór metod do problemu klinicznego oraz interpretacja kliniczna są przedmiotem seminarium; praktyczne wykonanie analiz - przedmiotem warsztatu. Webinar nie powiela zakresu pozostałych form.
Struktura webinaru:
Webinar to nagrany wykład zawierający 6h dydaktycznych (270 minut) materiału, wprowadzający osobę uczestniczącą w molekularne podstawy diagnostyki genetycznej nowotworów. Program podzielono na 6 modułów tematycznych.
| Moduł | Temat | Czas |
|---|---|---|
| I | Molekularne podstawy organizacji i funkcjonowania genomu człowieka z uwzględnieniem biologii molekularnej guzów litych. | 45 minut |
| II | Mechanizmy i klasyfikacja zmienności genetycznej oraz zasady zapisu wariantów genetycznych wg HGVS w diagnostyce onkologicznej. | 45 minut |
| III | Podstawy dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie oraz znaczenie zmian germinalnych i somatycznych w onkologii. | 45 minut |
| IV | Metody diagnostyki genetycznej oparte na amplifikacji kwasów nukleinowych. | 45 minut |
| V | Metody sekwencjonowania DNA w diagnostyce genetycznej nowotworów. | 45 minut |
| VI | Organizacja procesu diagnostycznego, zapewnienie jakości oraz odpowiedzialność zawodowa w laboratoryjnej diagnostyce genetycznej. | 45 minut |
Szczegółowy opis tematów:
Temat 1. Molekularne podstawy organizacji i funkcjonowania genomu człowieka z uwzględnieniem biologii molekularnej guzów litych [45 minut]
DNA, RNA, nukleotyd, gen, allel, locus, genom, eksom, transkryptom, chromosom, genotyp, fenotyp, homozygotyczność, heterozygotyczność, hemizygotyczność, budowa genu, eksony, introny, promotor, sekwencja kodująca, transkrypt, kodon i ramka odczytu, a także podstawowe procesy molekularne: replikacja DNA, transkrypcja, translacja, splicing i ekspresja genów, systemy naprawy DNA.
Temat 2. Mechanizmy i klasyfikacja zmienności genetycznej oraz zasady zapisu wariantów genetycznych wg HGVS w diagnostyce onkologicznej [45 minut]
Mutacja, wariant genetyczny, polimorfizm, podstawowe typy zmian sekwencji i liczby kopii oraz zasady nomenklatury HGVS.
Temat 3. Podstawy dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie oraz znaczenie zmian germinalnych i somatycznych w onkologii [45 minut]
Warianty germinalne i somatyczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z chromosomem X, niepełna penetracja i zmienna ekspresja, mozaicyzm oraz zależności pomiędzy genotypem a fenotypem, zmiany epigenetyczne (metylacja), podstawy klasyfikacji wariantów wg AMP i ACMG.
Temat 4. Metody diagnostyki genetycznej oparte na amplifikacji kwasów nukleinowych [45 minut]
Podstawy, zastosowania, możliwości i ograniczenia technik opartych na PCR (w tym qPCR) oraz MLPA w diagnostyce molekularnej nowotworów.
Temat 5. Metody sekwencjonowania DNA w diagnostyce genetycznej nowotworów [45 minut]
Zasady, zastosowania, możliwości analityczne i ograniczenia sekwencjonowania metodą Sangera oraz sekwencjonowania następnej generacji (NGS).
Temat 6. Organizacja procesu diagnostycznego, zapewnienie jakości i odpowiedzialność zawodowa w laboratoryjnej diagnostyce genetycznej [45 minut]
Przebieg procesu od zlecenia badania do wydania wyniku, walidacja i weryfikacja metod, interpretacja wyników, przygotowanie sprawozdania laboratoryjnego oraz podstawowe zagadnienia etyczne.
Efekty uczenia się:
1. Wiedza
Po ukończeniu webinaru osoba uczestnicząca:
- poprawnie posługuje się pojęciami z zakresu genetyki molekularnej oraz rozpoznaje i charakteryzuje typy zmienności genetycznej istotne w onkologii;
- charakteryzuje metody diagnostyki molekularnej (np. reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) i jej odmiany, w tym qPCR, a także sekwencjonowanie metodą Sangera oraz sekwencjonowanie następnej generacji (NGS)) i zna ich zastosowania oraz ograniczenia;
- odróżnia i potrafi wymienić cechy zmian genetycznych germinalnych i somatycznych;
- zna system klasyfikacji wariantów somatycznych wg AMP;
- wyjaśnia zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów oraz system klasyfikacji wariantów germinalnych (ACMG);
- zna zasady procesu zarządzania jakością w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania z zakresu genetyki guzów litych.
2. Umiejętności
Po ukończeniu webinaru osoba uczestnicząca potrafi wymienić zalety i ograniczenia podstawowych technik diagnostyki molekularnej.
3. Kompetencje społeczne
Po ukończeniu webinaru osoba uczestnicząca:
- rozumie rolę i odpowiedzialność diagnosty laboratoryjnego w procesie diagnostycznym w onkologii;
- utrzymuje aktualność wiedzy z zakresu genetyki w onkologii.
