22 paź 2026
Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów
„Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów” – warsztaty
Autor: dr hab. Łukasz Łaczmański, prof. IITD PAN
Charakterystyka:
Warsztat rozwija praktyczne umiejętności diagnosty laboratoryjnego w zakresie prowadzenia diagnostyki molekularnej guzów litych: od wyboru materiału do badania i oceny jego jakości, przez dobór metody diagnostycznej, interpretację wyników i klasyfikację wariantów, po opracowanie sprawozdania laboratoryjnego oraz uzasadnienie laboratoryjnej interpretacji wyniku. Zajęcia oparte są na realnych przypadkach diagnostycznych, opracowanych na podstawie zanonimizowanych danych (plików źródłowych, raw data). W związku z czasochłonnością oraz kosztami wykonywania badań genetycznych warsztat obejmuje analizę komputerową danych.
Analiza będzie obejmować zagadnienia takie jak:
- ocena jakości DNA lub RNA,
- interpretacja krzywych qPCR,
- ocena parametrów jakościowych NGS,
- klasyfikacja wariantów,
- przygotowanie i ocena sprawozdania,
- rozpoznawanie artefaktów,
- praca z bazami danych.
Warsztat zakłada praktyczne wykorzystanie wiedzy z zakresu genetyki molekularnej, metod i algorytmów diagnostycznych w guzach litych. Zalecana jest wcześniejsza znajomość treści webinaru i seminarium „Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów” lub wiedza równoważna. Osoba uczestnicząca może przystąpić do warsztatu niezależnie od udziału w pozostałych formach; jednak ze względu na zaawansowany, praktyczny charakter zajęć może to utrudnić realizację zadań.
Struktura seminarium:
Warsztaty to 8 godzin dydaktycznych (360 minut) zajęć praktycznych, realizowanych stacjonarnie, w grupach liczących średnio 7–10 osób.
Każdy przypadek jest prowadzony według schematu: problem kliniczny → materiał → metoda → interpretacja → sprawozdanie → decyzja. Osoby uczestniczące samodzielnie wykonują zadania praktyczne na stanowiskach komputerowych; każdy przypadek kończy się opracowaniem sprawozdania laboratoryjnego oraz prezentacją i uzasadnieniem interpretacji laboratoryjnej.
| Moduł | Temat | Czas |
|---|---|---|
| I | Przypadek 1: rak jelita grubego. | 45 minut |
| II | Przypadek 2: niedrobnokomórkowy rak płuca. | 70 minut |
| III | Przypadek 3: rak jajnika. | 70 minut |
| IV | Przypadek 4: nowotwór o nieznanym punkcie wyjścia. | 90 minut |
| V | Przypadek 5: złożony przypadek w diagnostyce molekularnej. | 90 minut |
Szczegółowy opis tematów:
W każdym przypadku osoba uczestnicząca samodzielnie realizuje zadania praktyczne, w tym (w zakresie właściwym dla danego przypadku): kwalifikuje materiał do badania i ocenia parametry jakościowe DNA/RNA; dobiera metodę do pytania klinicznego i rodzaju materiału; interpretuje zanonimizowane dane lub pliki wynikowe; identyfikuje artefakty i ograniczenia metody; klasyfikuje warianty z wykorzystaniem właściwych baz danych; opracowuje sprawozdanie laboratoryjne; wskazuje ograniczenia wyniku i potrzebę badań uzupełniających; prezentuje i uzasadnia laboratoryjną interpretację wyniku.
Temat 1. Przypadek 1: rak jelita grubego [45 minut]
Analiza ścieżki diagnostycznej z wykorzystaniem markerów RAS/BRAF, MMRd/MSI oraz metylacji promotora MLH1 (qPCR, NGS, MS-MLPA); interpretacja wyników zmian somatycznych w kontekście ryzyka nowotworu o podłożu dziedzicznym.
Temat 2. Przypadek 2: niedrobnokomórkowy rak płuca [70 minut]
Dobór metod diagnostycznych dla markerów EGFR, KRAS, BRAF, ALK i ROS1, diagnostyka skąpego materiału i materiału z płynnej biopsji (monitorowanie oporności na terapię) oraz interpretacja wyników qPCR i NGS (panel RNA).
Temat 3. Przypadek 3: rak jajnika [70 minut]
Diagnostyka molekularna nowotworów BRCA-zależnych z wykorzystaniem testów celowanych, badań NGS BRCA1/2 (zmiany somatyczne) oraz badań NGS z zastosowaniem panelu dla HBOC (zmiany germinalne); interpretacja wyników oraz ewentualna informacja o potrzebie poradnictwa genetycznego.
Temat 4. Przypadek 4: nowotwór o nieznanym punkcie wyjścia [90 minut]
Zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego.
Temat 5. Przypadek 5: złożony przypadek w diagnostyce molekularnej [90 minut]
Analiza wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym (VUS), rozbieżności między wynikami IHC i MSI oraz rozpoznawanie artefaktów analitycznych.
Efekty uczenia się:
1. Wiedza
Po ukończeniu warsztatu osoba uczestnicząca (w zakresie wspierającym zadania praktyczne):
- omawia specyficzne biomarkery molekularne predykcyjne i prognostyczne poszczególnych guzów litych, w tym markery tkankowo-niezależne (np. fuzje NTRK1/2/3, RET, MSI-H/MMRd, ERBB2, TMB) oraz system klasyfikacji wariantów somatycznych (AMP);
- zna i rozumie algorytmy diagnostyczne wybranych guzów litych.
2. Umiejętności
Po ukończeniu warsztatu osoba uczestnicząca:
- ocenia przydatność DNA/RNA uzyskanego z różnych materiałów biologicznych do badania molekularnego;
- klasyfikuje i interpretuje warianty somatyczne i przypisuje im klasę (tier kliniczny): wariant o istotnym znaczeniu klinicznym, o potencjalnym znaczeniu klinicznym, o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS), potencjalnie łagodny, łagodny (AMP);
- klasyfikuje i interpretuje warianty i przypisuje im klasę: wariant patogenny, prawdopodobnie patogenny, wariant o nieznanym znaczeniu (VUS), potencjalnie łagodny, łagodny (ACMG);
- rozpoznaje ograniczenia narzędzi automatycznych do adnotacji wariantów;
- interpretuje wyniki PCR i jej odmian (w tym qPCR), sekwencjonowania metodą Sangera oraz NGS z zastosowaniem paneli genowych;
- rozpoznaje w wyniku badania sytuacje wskazujące na zasadność poradnictwa genetycznego i sygnalizuje je w sprawozdaniu laboratoryjnym oraz w zespole interdyscyplinarnym (decyzję o skierowaniu podejmuje lekarz prowadzący);
- konstruuje użyteczne sprawozdanie laboratoryjne z interpretacją laboratoryjną wyniku molekularnego w kontekście danych klinicznych;
- przeprowadza analizę przypadku od skierowania na badanie do laboratoryjnej interpretacji wyniku.
3. Kompetencje społeczne
Po ukończeniu warsztatu osoba uczestnicząca:
- rozumie rolę i odpowiedzialność diagnosty laboratoryjnego w procesie diagnostycznym w onkologii;
- komunikuje ograniczenia (warianty o niepewnym znaczeniu, ograniczenia metod diagnostycznych) w sposób zrozumiały dla klinicysty;
- potrafi współpracować w zespole interdyscyplinarnym (patomorfolog, onkolog, radiolog, radioterapeuta, psycholog, genetyk kliniczny);
- przestrzega zasad etyki, ochrony danych i, w określonych przypadkach, informuje o zasadności rozważenia poradnictwa genetycznego;
- utrzymuje aktualność wiedzy z zakresu genetyki w onkologii.
