22 paź 2026
<h1>Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów</h1>
„Diagnostyka laboratoryjna i molekularna nowotworów” – seminarium
Autor: dr hab. Łukasz Łaczmański, prof. IITD PAN
Charakterystyka:
Seminarium rozwija kompetencje diagnosty laboratoryjnego oraz innych osób wykonujących czynności medycyny laboratoryjnej w zakresie diagnostyki laboratoryjnej i molekularnej nowotworów. Osoba uczestnicząca poznaje molekularne podstawy transformacji nowotworowej, organizację i wymagania jakościowe medycznego laboratorium diagnostycznego wykonującego badania genetyczne w guzach litych, zasady stosowania i interpretacji biochemicznych markerów nowotworowych oraz algorytmy diagnostyczne wybranych guzów litych. Omówione zostają standardy interpretacji wariantów (AMP dla wariantów somatycznych; ACMG dla wariantów germinalnych), dobór metod do problemu klinicznego oraz kompleksowe profilowanie genomowe w medycynie precyzyjnej.
Diagnostyka nowotworów jest jednym z najszybciej rozwijających się obszarów medycyny laboratoryjnej i stanowi podstawę kwalifikacji pacjenta onkologicznego do terapii celowanych oraz immunoterapii. Diagnosta laboratoryjny odpowiada za wiarygodność wyniku na każdym etapie: od doboru metod oraz wyboru i oceny materiału, przez wykonanie badania, aż po adnotację wariantów oraz interpretację laboratoryjną wyników w kontekście predykcyjnym i prognostycznym. Seminarium rozwija kompetencje bezpośrednio wpływające na jakość i użyteczność kliniczną badań onkologicznych.
Zakres seminarium ograniczono do wykładu problemowego (algorytmy, standardy, dobór metod, laboratoryjna interpretacja wyników w kontekście danych klinicznych). Podstawy teoretyczne genetyki i metod są przedmiotem webinaru; praktyczne wykonanie analiz na danych rzeczywistych - przedmiotem warsztatu. Seminarium nie powiela zakresu pozostałych form kształcenia.
Struktura seminarium:
Seminarium to trwające 8 godzin dydaktycznych (360 minut) stacjonarne zajęcia problemowe (wykład z dyskusją). Program podzielony został na 7 modułów.
| Moduł | Temat | Czas |
|---|---|---|
| I | Nowotwór jako choroba genomu - molekularne podstawy transformacji nowotworowej | 45 minut |
| II | Medyczne laboratorium diagnostyczne wykonujące badania genetyczne w guzach litych - organizacja procesu diagnostycznego, zapewnienie jakości i dobór metod | 45 minut |
| III | Biochemiczne markery nowotworowe oznaczane we krwi w diagnostyce laboratoryjnej i monitorowaniu leczenia | 45 minut |
| IV | Algorytmy diagnostyczne guzów litych I | 70 minut |
| V | Algorytmy diagnostyczne guzów litych II | 70 minut |
| VI | Algorytmy diagnostyczne guzów litych III | 45 minut |
| VII | Kompleksowe profilowanie genomowe w diagnostyce onkologicznej | 45 minut |
Szczegółowy opis tematów:
Temat 1. Nowotwór jako choroba genomu - molekularne podstawy transformacji nowotworowej [45 minut]
- onkogeny
- geny supresorowe
- geny systemu naprawy źle sparowanych zasad (MMR)
- teoria dwóch uderzeń Knudsona
- klonalna teoria komórek macierzystych nowotworów.
Temat 2. Medyczne laboratorium diagnostyczne wykonujące badania genetyczne w guzach litych - organizacja procesu diagnostycznego [45 minut]
- specyfika procesów przedanalitycznych, analitycznych i poanalitycznych w diagnostyce genetycznej guzów litych;
- wymagania jakościowe (ISO 15189), kontrola jakości oraz dobór optymalnych metod diagnostycznych i ich zakresu w zależności od markera molekularnego oraz rodzaju materiału biologicznego
Temat 3. Biochemiczne markery nowotworowe oznaczane we krwi w diagnostyce laboratoryjnej i monitorowaniu leczenia [45 minut]
- rola markerów nowotworowych w procesie diagnostyczno-terapeutycznym oraz ich zastosowanie w ocenie wstępnej, monitorowaniu skuteczności leczenia i wykrywaniu progresji lub nawrotu choroby;
- charakterystyka i kliniczne zastosowanie najważniejszych markerów (m.in. CEA, CA 19-9, CA 125, HE4, ROMA, CA 15-3, PSA, AFP, β-hCG, NSE, ProGRP, CYFRA 21-1, chromogranina A, tyreoglobulina, kalcytonina, S100B, LDH);
- zasady interpretacji wyników z uwzględnieniem ograniczeń diagnostycznych, czynników przedanalitycznych i analitycznych oraz wpływu stanu klinicznego pacjenta;
- znaczenie standaryzacji oznaczeń, kontroli jakości i porównywalności wyników;
- znaczenie markerów krążących w odniesieniu do diagnostyki obrazowej, histopatologicznej i molekularnej.
Temat 4. Algorytmy diagnostyczne guzów litych I [70 minut]
- diagnostyka molekularna nowotworów BRCA-zależnych oraz związanych z nimi dziedzicznych zespołów predyspozycji do nowotworów (np. HBOC), z uwzględnieniem aktualnych rekomendacji.
Temat 5. Algorytmy diagnostyczne guzów litych II [70 minut]
- diagnostyka molekularna raka jelita grubego, czerniaka i raka płuca oraz diagnostyka dziedzicznych zespołów predyspozycji do raka jelita grubego, z uwzględnieniem aktualnych rekomendacji.
Temat 6. Algorytmy diagnostyczne guzów litych III [45 minut]
- diagnostyka molekularna glejaków, nowotworów tarczycy oraz mięsaków, z uwzględnieniem aktualnych rekomendacji.
Temat 7. Kompleksowe profilowanie genomowe w diagnostyce onkologicznej [45 minut]
- ocena sygnatur genomowych (HRD, TMB, TAI, MSI);
- zastosowanie badań wysokoprzepustowych w medycynie precyzyjnej.
Efekty uczenia się:
1. Wiedza
Po ukończeniu seminarium osoba uczestnicząca:
- posługuje się pojęciami z zakresu genetyki molekularnej oraz rozpoznaje i charakteryzuje typy zmienności genetycznej istotne w onkologii;
- charakteryzuje metody diagnostyki molekularnej (np. PCR i jej odmiany, w tym qPCR, sekwencjonowanie metodą Sangera, NGS) i zna ich zastosowania oraz ograniczenia;
- omawia specyficzne biomarkery predykcyjne i prognostyczne poszczególnych guzów litych, w tym markery tkankowo-niezależne (NTRK1/2/3, RET, MSI-H/MMRd, ERBB2, TMB) oraz system klasyfikacji wariantów somatycznych (AMP);
- zna i rozumie algorytmy diagnostyczne wybranych guzów litych;
- wyjaśnia zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów oraz system klasyfikacji wariantów germinalnych (ACMG);
- zna zasady procesu zarządzania jakością w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania z zakresu genetyki guzów litych;
- charakteryzuje biochemiczne markery nowotworowe we krwi oraz zna ich zastosowanie w diagnostyce laboratoryjnej i monitorowaniu leczenia, a także ograniczenia diagnostyczne tych oznaczeń.
2. Umiejętności
Po ukończeniu seminarium osoba uczestnicząca:
- zna zasady klasyfikacji i interpretacji wariantów somatycznych i przypisuje im klasę (tier kliniczny): wariant o istotnym znaczeniu klinicznym, o potencjalnym znaczeniu klinicznym, o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS), potencjalnie łagodny, łagodny (AMP);
- zna zasady klasyfikacji i interpretacji wariantów konstytucyjnych i przypisuje im klasę: wariant patogenny, prawdopodobnie patogenny, wariant o nieznanym znaczeniu (VUS), potencjalnie łagodny, łagodny (ACMG);
- rozpoznaje ograniczenia narzędzi automatycznych do adnotacji wariantów;
- interpretuje wyniki PCR i jej odmian (w tym qPCR), MLPA, sekwencjonowania metodą Sangera oraz NGS z zastosowaniem paneli genowych;
- rozpoznaje w wyniku badania sytuacje wskazujące na zasadność poradnictwa genetycznego i sygnalizuje je w sprawozdaniu laboratoryjnym oraz w zespole interdyscyplinarnym (decyzję o skierowaniu podejmuje lekarz prowadzący);
- interpretuje wyniki oznaczeń biochemicznych markerów nowotworowych w kontekście diagnostyki i monitorowania leczenia, z uwzględnieniem ograniczeń metody.
3. Kompetencje społeczne
Po ukończeniu seminarium osoba uczestnicząca:
- rozumie rolę i odpowiedzialność diagnosty laboratoryjnego w procesie diagnostycznym w onkologii;
- komunikuje ograniczenia (warianty o niepewnym znaczeniu, ograniczenia metod diagnostycznych) w sposób zrozumiały dla klinicysty;
- potrafi współpracować w zespole interdyscyplinarnym (patomorfolog, onkolog, radiolog, radioterapeuta, psycholog, genetyk kliniczny);
- przestrzega zasad etyki, ochrony danych i, w określonych przypadkach, informuje o zasadności rozważenia poradnictwa genetycznego;
- utrzymuje aktualność wiedzy z zakresu genetyki w onkologii.
<img src="https://kidl.org.pl/file/file/download?id=14943"></img>
